Aby dziecko poradziło sobie z diagnozą, trzeba będzie rozmawiać o chorobie i szukać pomocy w grupach wsparcia. Trzeba będzie również zaoferować zapewnienie, które jest zgodne z przekonaniami dziecka. Lekarz rodzinny może zauważyć objawy progerii podczas regularnych badań kontrolnych. Może on skierować dziecko do specjalisty z zakresu genetyki medycznej. Kiedy po raz pierwszy odkryjesz, że Twoje dziecko cierpi na progerię, zapytaj o objawy i zapytaj o obawy dziecka.
Zokinvy to nowa opcja leczenia progerii
Zokinvy, nowy lek na progerię, został niedawno zatwierdzony przez FDA. Lek został pierwotnie opracowany przez firmę Merck. Firma później porzuciła plan wprowadzenia go na rynek jako leku na raka po otrzymaniu niezadowalających wyników. Zamiast tego oferuje go bezpłatnie naukowcom badającym choroby progeroidalne.
Zokinvy jest rodzajem terapii genowej, która hamuje gromadzenie się wadliwych białek, które tworzą ścisłe związki z otoczką jądrową i powodują niestabilność komórek oraz przedwczesne starzenie się w progerii. W badaniach klinicznych lek Zokinvy zmniejszył ryzyko śmierci o 72% i poprawił średnią długość życia o 4,3 roku. Jest bezpieczny i charakteryzuje się stosunkowo niską częstością występowania działań niepożądanych.
Zokinvy jest zatwierdzony przez FDA do leczenia progerii u pacjentów z zespołem Hutchinsona-Gilforda, rzadkim zaburzeniem genetycznym powodującym przedwczesne starzenie się. Jest on również zatwierdzony do leczenia niektórych laminopatii progeroidalnych z niedoborem przetwarzania, ale nie jest jeszcze zatwierdzony do stosowania w innych zespołach progerii.
W przeciwieństwie do obecnie dostępnych metod leczenia progerii, Zokinvy jest lekiem na receptę. Jako taki, powinien być bardziej dostępny dla lekarzy i łatwiejszy do podawania. Powinien być również łatwiejszy do pozycjonowania w planach opieki zarządzanej i formulariach programów rządowych. Dodatkowo, Zokinvy otrzymał status leku sierocego, co jest ważnym wyróżnieniem dla nowego leku. FDA przyznaje ten status lekom, które leczą rzadkie choroby dziecięce.
Nie zapobiega chorobom serca
Progeria to choroba genetyczna, która może prowadzić do miażdżycy i innych problemów z sercem. Występuje ona, gdy cholesterol i komórki odpornościowe gromadzą się w ścianach naczyń krwionośnych. Te blaszki mogą pęknąć i spowodować zagrażające życiu zdarzenia. Na szczęście możemy podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko miażdżycy i zapobiec zdarzeniom sercowo-naczyniowym. Chociaż nie możemy zmienić przebiegu starzenia się, możemy podjąć środki zapobiegawcze już w młodym wieku.
Profilaktyka pierwotna ma na celu zapobieganie chorobom serca i udarom mózgu poprzez zmianę nawyków stylu życia i przyjmowanie leków. Z kolei profilaktyka wtórna przeznaczona jest dla osób z czynnikami ryzyka chorób układu krążenia. Obejmuje ona leki, zdrowe nawyki i ćwiczenia oraz zdrową dietę i styl życia. Środki te mogą zapobiec drugiemu atakowi serca, spowolnić postęp choroby serca, a nawet zapobiec wczesnej śmierci.
Może pomóc w zapobieganiu udarowi mózgu
Progeria jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na serce i może zwiększać ryzyko udaru. Mutacja w genie lamin A, który sprawia, że białko, które utrzymuje centrum komórki razem, powoduje ten stan. Mutacja ta prowadzi do szybkiego starzenia się i zwiększa ryzyko udaru i niewydolności serca. Większość przypadków progerii jest dziedziczona od jednego z rodziców. Istnieją jednak sposoby leczenia, które pomagają obniżyć ryzyko.
Udary mózgu są spowodowane przez wiele różnych czynników, w tym genetykę. Osoby, w których rodzinie wystąpił udar, są narażone na większe ryzyko. Palenie tytoniu również zwiększa ryzyko wystąpienia udaru. Dym papierosowy zawiera tlenek węgla, który zmniejsza ilość tlenu we krwi. Bierne palenie jest również czynnikiem ryzyka, dlatego należy bezwzględnie unikać dymu w miarę możliwości.
Chociaż nie ma lekarstwa na progerię, dostępne są leki, które pomagają pacjentom radzić sobie z chorobą. Badania genetyczne mogą pomóc określić, czy pacjent ma gen dla choroby. Może ono również pomóc w zdiagnozowaniu wczesnej miażdżycy naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach progeria może być leczona aspiryną lub lekami z grupy statyn.
Może pomóc w zapobieganiu utracie słuchu
Jednym z najczęstszych powodów, dla których ludzie cierpią na utratę słuchu, jest narażenie na głośne dźwięki. Dźwięki te mogą uszkodzić komórki rzęsate ucha wewnętrznego i spowodować utratę słuchu. Dodatkowo, narażenie na bierne palenie również zwiększa ryzyko utraty słuchu. Na szczęście istnieje kilka kroków, które możesz podjąć, aby zminimalizować ryzyko utraty słuchu.
Jednym z tych kroków jest edycja genów, która może chronić komórki włosowe ślimaka przed apoptozą i zapobiegać głuchocie. Takie leczenie mogłoby zapobiec zarówno dziedzicznym, jak i niedziedzicznym formom tego schorzenia. Ostatecznie, leczenie to może również pomóc w zapobieganiu głuchocie ototoksycznej.
Jeśli doświadczyłeś nagłej utraty słuchu, może to być oznaką poważniejszego problemu. Chociaż istnieją sposoby, aby chronić swoje uszy przed ciągłym narażeniem na głośny hałas, niektóre rodzaje utraty słuchu związane z wiekiem są nieuniknione. W takich przypadkach ważne są regularne kontrole u audiologa. Lekarz ten będzie mógł przepisać Ci aparat słuchowy lub zaproponować inny środek komunikacji.
Wpływa na rozwój mózgu dziecka
Progeria jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój mózgu dziecka. Jest spowodowane mutacją w genie LMNA, który produkuje białko lamin A, które utrzymuje jądro razem. Wadliwe białko lamin A powoduje, że jądro staje się niestabilne, co skutkuje objawami choroby. Dzieci z tym zaburzeniem są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju wielu innych poważnych zaburzeń w późniejszym okresie życia, takich jak choroby serca, udar i zaćma.
Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma progerię jest druzgocącym doświadczeniem. Radzenie sobie z tą chorobą wymaga ogromnego zaangażowania czasu i środków, dlatego ważne jest wsparcie ze strony rodziny, zespołu opieki zdrowotnej i innych opiekunów. Można również rozważyć szukanie pomocy w grupach samopomocy lub u terapeutów, aby pomóc sobie w tej nowej sytuacji. Lokalny wydział zdrowia może również udzielić informacji na temat zasobów dla Ciebie i Twojego dziecka.
Wiele dzieci z progerią uczęszcza do szkoły i zazwyczaj wymagają one pewnych udogodnień, aby móc uczestniczyć w zajęciach. Regularne spotkania z administracją szkoły, nauczycielami i terapeutami dziecka pomogą upewnić się, że szkoła dysponuje odpowiednimi środkami, aby dostosować się do potrzeb dziecka. Dodatkowo, należy opracować plan opieki w nagłych wypadkach.
Podobne tematy